viernes, 30 de diciembre de 2011

Crecimiento excesivo generalizado en los niños con autismo

Múltiples estudios han reportado un crecimiento excesivo en el perímetro cefálico (HC) en el primer año de vida en niños con autismo. Sin embargo, no está claro si este fenómeno es independiente del crecimiento general del cuerpo o si se asocia con unas características sociales o cognitivas.
En un reciente estudio de Chawarska, K.; Campbell, D.; Chen, L.; Shic, F.;  Klin, A. & Chang, J. titulado “Early Generalized Overgrowth in Boys With Autism” publicado en Archives of General Psychiatry Vol. 68 (Nº 10), Oct. 2011, los autores analizan el crecimiento prematuro del HC en niños con autismo en comparación con grupos control, para evaluar si el crecimiento del HC en los niños autistas es independiente del de la altura y del peso durante la infancia, así como examinan el crecimiento de HC desde el nacimiento hasta los 24 meses en relación con los niveles de funcionamiento verbal, social, cognitivo y de adaptación. En comparación con los controles con un desarrollo normal, los niños con autismo fueron significativamente mayores a la edad de 4,8 meses, tuvieron un HC mayor a la edad de 9,5 meses, y pesaron más a la edad de 11,4 meses. Ninguno de los otros grupos clínicos mostraron un patrón similar de crecimiento excesivo. Los niños con autismo que estaban en el 10% de mayor tamaño mostraron una mayor gravedad en los déficits sociales y menor capacidad adaptativa.
Los resultados de este estudio sugieren que, si bien, como grupo, los niños con autismo eran normocefálicos y normosómicos al nacer, experimentaron un crecimiento acelerado de la HC, altura y peso en el primer año de vida. Así, aunque se encuentra evidencia de un aumento de HC en el autismo, no encontramos ninguna evidencia de la presencia de un aumento desproporcionado de HC en relación al tamaño total del cuerpo. Aunque los resultados ilustran de la complejidad de los patrones de crecimiento temprano en la población con discapacidad, pone de relieve que el crecimiento acelerado en las 3 dimensiones parece ocurrir sólo en las personas con grave discapacidad social debido al autismo. Estos resultados generan una hipótesis interesante que sugiere la presencia de un subtipo de autismo que se caracteriza por el crecimiento excesivo extremo y graves problemas en las habilidades sociales.


lunes, 24 de octubre de 2011

Tratamiento de los síntomas en niños con trastornos del espectro autista: una revisión exhaustiva de los tratamientos farmacológicos y complementarios o alternativos.


Antes de pasar a comentar este artículo quisiera hacer una declaración de principio, a título personal no soy muy partidario de los tratamientos médicos para el autismo ya que todos los psicofármacos que se utilizan en la actualidad son sintomáticos y no curativos por tanto su beneficio es limitado y solo estarían justificados cuando la sintomatología impide avanzar con otros tratamientos (conductuales y educativos) que si son capaces de proporcionar mejoras permanentes. Además, dado que el suministro de fármacos sería por periodos muy prolongados es difícil tener datos de los efectos secundarios a largo plazo. No obstante esta declaración considero muy interesante  y esclarecedor el artículo que paso a comentar.
En una revisión de Huffman, L.C.; Sutcliffe, T.L.; Tanner, I.S.D. & Feldman, H.D. (Huffman y Feldman pertenecen a la Universidad de Stanford, California, Tanner a la Universidad de Wisconsin y Sutcliffe a la Fundación Médica Palo Alto) titulada “Management of Symptoms inChildren With Autism Spectrum Disorders: A Comprehensive Review ofPharmacologic and Complementary-Alternative Medicine Treatments” publicada en “Journal ofDevelopmental & Behavioral Pediatrics Vol. 32: 56-68” en enero de 2011 se analiza la información científica existente sobre los tratamientos médicos a niños y jóvenes con trastorno del espectro autista. Si bien el tratamiento médico es generalmente considerado un complemento de las intervenciones educativas y conductuales, la realidad es que una gran proporción de niños con TEA lo reciben de uno u otro tipo. Hasta la fecha no existía un análisis amplio de las opciones de tratamiento médico para los pacientes con TEA, tanto para los tratamientos puramente farmacológicos como para los tratamientos médicos complementarios o alternativos. Así las revisiones existentes hasta ahora tendían a destacar los efectos generales del tratamiento, lo que es contradictorio con la práctica médica habitual de centrarse en los síntomas tanto en la selección del tratamiento como en su seguimiento. En esta revisión los autores analizan 115 estudios sobre tratamientos médicos, tanto farmacológicos como complementarios y alternativos, a pacientes con TEA, incluyendo sujetos de 0 a 22 años, centrándose bastante en el análisis del tratamiento de los síntomas del TEA, distinguiendo síntomas centrales de los asociados. El Departamento de Servicios de Desarrollo del Estado de California encargo en 2007 a los autores un resumen de los puntos relevantes de los conocimientos actuales sobre el tratamiento médico del TEA con la intención de formar a las familias y a los terapeutas.
Los autores seleccionaron en principio 841 artículos que tras ser sometidos a los criterios establecidos de inclusión y de no exclusión en la revisión quedaron reducidos a 115, de los cuales 89 se referían a tratamientos farmacológicos y 26 a tratamientos complementarios o alternativos.
Los 89 artículos referidos a tratamientos farmacológicos se clasifican en: 31 antipsicóticos atípicos (principalmente risperidona, comercializado en muchos países como risperdal), 16 hormonas peptídicas (principalmente secretina), 11 antidepresivos, 7 antiopiáceos, 7 psicoestimulantes, 5 antiepilépticos, 5 antiinfecciosos, 3 potenciadores cognitivos, 2 antihistamínico, 1 ansiolíticos y 1 quelante. No se encontraron artículos sobre el uso de antihipertensivos (como clonidina, guanfacina, nadolol y propanolol) a pesar de que estos medicamentos se utilizan en los TEA para tratar los síntomas de hiperactividad y déficit de atención . Además, no hubo artículos que abordarán el uso de sales minerales (por ejemplo, litio), que se han prescrito en los TEA para hacer frente a la inestabilidad emocional, la agresividad y la irritabilidad. Hay que señalar que en los análisis se tuvieron en cuenta la calidad científica de los artículos. Los síntomas que preferentemente se analizan en los artículos son: síntomas generales básicos (82%), problemas de comunicación (60%), deterioro de la socialización (48%) e hiperactividad (48%). Sin embargo, se analizaron en pocas ocasiones la agresión (9%), labilidad emocional (9%), problemas del sueño (7%), problemas alimentarios (3%) y autolesiones (1%). En cuanto a la evidencia de efectos beneficiosos, que indudablemente es lo más interesante de esta revisión, hay que señalar:
a.- Con respecto a los síntomas generales básicos existe una fuerte evidencia del efecto beneficioso de la risperidona y algunos indicios de beneficios marginales para NRI (inhibidor de la recaptación selectiva de la norepinefrina), antidepresivos (por ejemplo, la atomoxetina), antihistamínicos (por ejemplo, ciproheptadina y niaprazine), otros antipsicóticos atípicos (por ejemplo, olanzapina y quetiapina), y para los potenciadores de la cognición (por ejemplo, la galantamina, memantina , y rivastigmina). Sin embargo, la secretina (hormona peptídica gastrointestinal) ha demostrado ser ineficaz en el tratamiento de los síntomas generales básicos.
b.- Con respecto al deterioro de la interacción social los resultados presentan evidencia marginal de efectos beneficiosos para los potenciadores de la cognición (por ejemplo, la galantamina, memantina, y rivastigmina). Sin embargo, la naltrexona, un antiopiáceo, ha demostrado ser ineficaz en el tratamiento de la interacción social deteriorada.
c.- Con respecto al deterioro de la comunicación los resultados demuestran que la naltrexona y la secretina son ineficaces.
d.- Con respecto al comportamiento restringido y/o repetitivo existe evidencia marginal de los efectos beneficiosos de los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) (por ejemplo, escitalopram, fluoxetina). La naltrexona, la secretina, y los psicoestimulantes (por ejemplo, metilfenidato), han demostrado ser ineficaces en el tratamiento de este tipo de comportamientos estereotipados.
e.- Con respecto a los comportamientos no adaptativos existe una fuerte evidencia del efecto beneficioso de la risperidona. Evidencia marginal de beneficio existe para antiepilépticos (por ejemplo, levetiracetam y topiramato), naltrexona, otros antipsicóticos atípicos (por ejemplo, olanzapina y quetiapina), y de los psicoestimulantes.
f.- Con respecto a la hiperactividad hay una fuerte evidencia del efecto beneficioso de la risperidona y psicoestimulantes. Evidencia marginal de beneficio existe para NRI antidepresivos (por ejemplo, la atomoxetina), antiepilépticos (por ejemplo, levetiracetam y topiramato), y otros antipsicóticos atípicos (por ejemplo, olanzapina y quetiapina). La hiperactividad es el único síntoma donde existe evidencia marginal de beneficio para la secretina.
g.- Con respecto a la agresión existen pruebas marginales de los efectos beneficiosos sobre la agresión de los psicoestimulantes.
h.- Con respecto a la irritabilidad hay una fuerte evidencia del efecto beneficioso de la risperidona. Evidencia marginal de beneficio existe para la naltrexona. Los psicoestimulantes (por ejemplo, metilfenidato), han demostrado ser ineficaces en el tratamiento de la irritabilidad.
i.- Con respecto a los problemas del sueño existen pruebas marginales de efecto beneficioso de risperidona.
j.- Con respecto a las anomalías sensoriales y autoestimulación, la secretina ha demostrado ser ineficaz.
k.- Con respecto a los problemas gastrointestinales, la secretina ha demostrado ser ineficaz.
Hubo un número insuficiente de estudios relacionados con la autolesión, inestabilidad emocional, depresión/ansiedad y problemas alimenticios para poder sacar conclusiones acerca de la presencia o ausencia de beneficio.
Los 26 artículos que abordan tratamientos complementarios o alternativos se clasificaron de la siguiente manera: suplementos dietéticos (N = 17), incluyendo las vitaminas (N = 6), las proteínas / aminoácidos (N = 5), ácidos grasos (N = 2), hormonas (melatonina) (N = 2), minerales (N = 1), y las enzimas digestivas (N = 1), dietas modificadas, sobre todo libre de gluten y dietas sin caseína (N = 6), el neurofeedback (N = 2), y, con oxígeno hiperbárico (N = 1). No se encontraron artículos empíricos identificados que abordaran el uso de agentes antifúngicos (por ejemplo, los probióticos) o potenciadores del sistema inmune (por ejemplo, la enzima potenciada desensibilización). Evidentemente también se tuvo en cuenta la calidad cientíca en el análisis de estos artículos, y en general tuvieron un nivel medio-bajo. Los síntomas que preferentemente se analizan en los artículos son deterioro de la socialización (56%), síntomas generales básicos (48%), y problemas de comunicación (44%). Sin embargo, se analizaron en pocas ocasiones la agresión y la autolesión (0%), problemas gastrointestinales (4%), depresión (4%), problemas de alimentación (7% ), y labilidad emocional (7%). Existen pruebas de efectos beneficiosos marginales en la interacción social con suplementos de proteínas/aminoácidos (por ejemplo, la carnosina y tetrahidrobiopterina). Había un número insuficiente de estudios relacionados con los síntomas generales básicos, problemas de comunicación, o comportamiento repetitivo para poder  sacar conclusiones sobre la presencia o ausencia de beneficio. Además, había un número insuficiente de estudios relacionados con los síntomas del comportamiento inadaptado o síntomas de desregulación para sacar conclusiones acerca de la presencia o ausencia de beneficio.
Basándose en los resultados de los artículos de alta calidad, la risperidona es eficaz y segura para las manifestaciones de los TEA, incluyendo los síntomas centrales (en general), la conducta desadaptativa (en general), la hiperactividad , y la irritabilidad. Los efectos secundarios más importantes son el aumento de peso (con un mayor riesgo de complicaciones metabólicas) y sedación (en especial al inicio del tratamiento o con los incrementos de dosis). La incidencia de síntomas extrapiramidales es baja.
La evidencia de los artículos de mayor calidad indica que el metilfenidato es eficaz en la reducción de los síntomas de inatención e hiperactividad en niños con TEA, aunque las tasas de respuesta pueden ser inferiores en los niños con TEA que las observadas en niños con  déficit de atención con hiperactividad típico.
Los científicos han realizado y publicado un número suficiente de estudios de calidad para afirmar que por lo menos tres medicamentos son ineficaces para ciertos síntomas. Por ejemplo, el metilfenidato parece ser ineficaz en el tratamiento de la conducta restrictiva, repetitiva o la irritabilidad. Además, la naltrexona parece no tener efecto sobre el deterioro de la interacción social, problemas de comunicación, o el comportamiento restringido y repetitivo. Finalmente, la secretina, con la mayor proporción de estudios de alta calidad, no es eficaz con respecto a los síntomas principales, así como las conductas de autoestimulación y problemas gastrointestinales.
Es muy importante señalar que, como el autismo es un trastorno crónico, sin cura, necesitamos estudios a largo plazo para entender curso de los síntomas en respuesta a un tratamiento prolongado y el impacto de los efectos secundarios. Además, es raro que los niños con TEA a ser tratados con la medicación sola, en la mayoría de los casos, los niños reciben una combinación de medicación e intervenciones conductuales y educativas. Se necesitan estudios que combinan la medicación y las intervenciones conductuales, bien ejecutados como se han realizado con otro tipo de trastornos
Finalmente, los médicos deben mantenerse conscientes de que las intervenciones farmacológicas y los tratamientos complementarios o alternativos se utilizan como complemento de las intervenciones conductuales y educativas, estos medicamentos no se consideran tratamientos singulares para los niños y adolescentes con TEA.

lunes, 3 de octubre de 2011

Comunicación espontánea en el trastorno del espectro autista: Una revisión de las topografías y las intervenciones.

En una reciente revisión de Duffy, C. & Healy, O., de la National University of Ireland, titulada “Spontaneous communicationin autism spectrum disorder: A review of topographies and interventions” publicada en Research inAutism Spectrum Disorders 5 (2011) 977–983, se analiza la información científica disponible sobre la comunicación espontánea en niños autistas. La comunicación espontánea se define como comportamientos comunicativos que se producen en ausencia de indicaciones, instrucciones u otras señales verbales. Usando este concepto, Reichle & Sigafoos, en “Establishing spontaneity and generalisation. In J. Reichle, J. York, & J. Sigafoos (Eds.), Implementing augmentative and alternative, 1991”, afirman que a los autistas le falta espontaneidad en sus interacciones, ya que se ha observado que se basan en indicaciones. En términos similares se manifiesta Chiang en “Differences between spontaneous and elicited expressive communication in children with autism. Research in Autism Spectrum Disorders, 3, 2009”. La comunicación espontánea, permite a los individuos comunicar sus necesidades y deseos, aprender más sobre el mundo, interactuar con sus compañeros y familiares, y en general lograr el control sobre su entorno (Chiang, H., & Carter, M., 2008, “Spontaneity of communication in individuals with autism” Journal of Autism and Developmental Disorders, 38, 693–705). Las iniciaciones espontáneas, por lo tanto son necesarias para que las personas con TEA sean juzgadas como socialmente competentes en intercambios comunicativos (Wetherby, A. M., & Prutting, C., 1984 “Profiles of communicative and cognitive-social abilities in autistic children” Journal of Speech and Hearing Research, 27, 364–377).
Existen numerosos artículos científicos publicados sobre las distintas intervenciones para aumentar la comunicación espontánea de los individuos diagnosticados con TEA. Sin embargo, muchos autistas pueden no desarrollar el habla y el lenguaje (Lord, C., & McGee, J. P. (Eds.). (2001). Educating children with autism. Washington: National Academy Press). En estos casos se utilizan diversas estrategias aumentativas y alternativas para facilitar las conductas comunicativas espontáneas y topográficas.
Desde la perspectiva del análisis de la conducta, comprender que factores subyacen bajo el déficit en la comunicación espontánea es esencial. Así debemos de tener en cuenta la habilidad para atender conjuntamente, la sobreselectividad de los estímulos, la motivación, la reducción de la capacidad de observación y las habilidades de imitación; ya que cada uno de ellos juega un papel fundamental en el desarrollo del lenguaje, de la comunicación y de la interacción social. No existe ningún tipo de intervención que sea efectiva para provocar la espontaneidad en todos los niños. Así, parece que lo único cierto es que la intervención debe comenzar lo antes posible y que debe ser intensiva. Ambos factores son los únicos que correlacionan positivamente en todos los casos (Gerenser, J. (2009). Language disorders in children with autism. In R. G. Schwartz (Ed.), Handbook of child language disorders (pp. 67–89). NY: Psychology Press). Hay que señalar que los programas de tratamiento a menudo subestiman la cantidad de tiempo requerido para desarrollar los comportamientos sociales de comunicación a un nivel socialmente aceptable. El tratamiento debe continuar durante un período prolongado de tiempo y requiere de experiencia profesional (Fujiki, M., & Brinton, B. (2009). Pragmatics and social communication in child language disorders. In R. G. Schwartz (Ed.), Handbook of child language disorders (pp.406–423). NY: Psychology Press). Las estrategias de comunicación aumentativa y alternativa son un tipo de intervención con notable éxito para muchos de los niños con TEA que no han desarrollado el lenguaje. Estas estrategias se pueden utilizar tanto para complementar el habla existente como para ser el principal o único medio de comunicación expresiva. Dentro de estas estrategias podemos señalar: lenguaje de signos, comunicación total (signos+habla), PECS y VOCAs. Quizás de todas ellas la de resultados más prometedores sea el PECS, si bien se debe escoger las estrategias en función de las características del niño. Como conclusión se señala que los terapeutas tienen una serie importantes de tratamientos con apoyo empírico a su disposición, y debe ser las dificultades y los puntos fuertes del niño, en definitiva su perfil, el que debe guiar la selección de estas estrategias de intervención para mejorar los repertorios de comunicación espontánea de los individuos con autismo (Gerenser, 2009, citado anteriormente).

miércoles, 21 de septiembre de 2011

Estereotipia vocal en niños con autismo: características estructurales, variabilidad y efectos de la estimulación auditiva

En un reciente artículo de Lanovaz, M.J. & Sladeczek, I.E., de la Universidad McGill de Canadá, publicado en Research inAutism Spectrum Disorders 5 (2011) 1159–1168, titulado “Vocal stereotypy in children with autism: Structural characteristics, variability, and effects of auditory stimulation” se realiza un estudio tanto sobre la relación entre las características estructurales y la duración total de la estereotipia vocal como sobre los efectos de la estimulación auditiva sobre la duración y la estructura de dicha conducta. La estereotipia vocal se puede definir como vocalizaciones repetitivas persistentes en ausencia de consecuencias sociales. Se han asociado, en numerosos estudios, las estereotipias con deficiencias en las habilidades sociales y en las conductas adaptativas, y algunos autores han aportado datos de que pueden interferir en el aprendizaje. Las estereotipias motoras están bastante estudiadas sin embargo no ocurre lo mismo con las vocales aunque en los últimos años han aumentado considerablemente los estudios sobre ellas. En el presente estudios se hace un control más cuidadoso de las variables, así se llevó a cabo un análisis funcional, con cada participante, para asegurarse de excluir a aquellos que emiten vocalizaciones repetitivas debido al refuerzo social. Además, se miden las características estructurales de la estereotipia vocal en contraste con estudios anteriores que se centraron en las formas motoras de la conducta. Finalmente, se evaluaron los efectos de la estimulación auditiva (es decir, la música) sobre las características estructurales de la estereotipia vocal. En general, los resultados del estudio indican que la estereotipia vocal muestra una considerable variabilidad dentro y entre los participantes. Además, la música altera tanto la duración total y la estructura temporal de la estereotipia vocal para algunos, pero no todos, los niños con autismo. En cualquier caso, aunque los resultados apuntados se pueden considerar interesantes, en mi opinión este estudio está muy limitado dado que el número de casos estudiados es escasísimo (menor de 5). Sería, por tanto realizar estudios de similares características con un número mucho más numeroso de sujetos para poder tener conclusiones al respecto.